SCHWANGERSCHAFT
Screening
Nackentransparenzmessung – Erkennung von Chromosomenanomalien und anderen fetalen Anomalien
ULTRASCHALLUNTERSUCHUNG (US) MIT MESSUNG DER NACKENTRANSPARENZ (NT) und BIOCHEMISCHEM TEST (DOPPELMARKERTEST oder DMT) zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche
Sie ist eine der wichtigsten Untersuchungen in der Schwangerschaft und wird allen Schwangeren empfohlen. Sie wird meist durch die Bauchdecke, gelegentlich aber auch durch die Vagina durchgeführt.
Je nach Größe des Fötus bestimmen wir den Zeitpunkt der Schwangerschaft und den voraussichtlichen Entbindungstermin. Es wird die Anzahl der Föten bestimmt und bei Mehrlingsschwangerschaften, ob jeder Fötus seine eigene Plazenta hat oder nicht. Wir beurteilen die frühe Entwicklung des Fötus, seine Lebensfähigkeit und messen die NT, d. h. die Dicke der Flüssigkeit, die sich unter der Haut im Hinterhaupt- oder Nackenbereich des Fötus angesammelt hat. Bei der Untersuchung können auch wichtige strukturelle Anomalien des Fötus festgestellt werden. Die gemessenen Daten werden in ein Computerprogramm eingegeben, um das Risiko für die drei häufigsten Chromosomenanomalien (Down-Syndrom oder Trisomie 21, Edwards-Syndrom oder Trisomie 18 und Patau-Syndrom oder Trisomie 13) zu berechnen.
Eine erhöhte NT wird bei 5 % gemessen und stellt ein erhöhtes Risiko für Chromosomen- und andere fetale Anomalien dar. Da 20 % der Föten mit Down-Syndrom und 80 % der genetischen Syndrome keine erhöhte NT aufweisen, ist der DMT (freies Beta-hCG und PAPP-A) zusätzlich zur Ultraschalluntersuchung sehr zu empfehlen, da sie den Vorhersagewert der Untersuchung um 10 % erhöht und zusammen mit der Ultraschalluntersuchung 90 % der Chromosomenanomalien erkennt. Der DMT kann zwischen 8 Wochen und 1 Tag und bis zu 13 Wochen und 6 Tagen Schwangerschaftsdauer durchgeführt werden, wobei die maximale Sensitivität bei 10 Wochen liegt. Anormale Werte des PAPP-A-Proteins können auch auf eine gestörte Funktion der fetalen Plazenta hindeuten.
- Zusätzlich zur privaten Nackentransparenzuntersuchung und dem Doppelmarkertest werden diese Untersuchungen auf Kosten von ZZZS mit einer Überweisung Ihres Gynäkologen durchgeführt.
zwischen der 11. und 14.
chwangerschaftswoche
80%
Zuverlässigkeit
90%
mit DMT mehr als 90 % Zuverlässigkeit
Zusätzliche Untersuchung
Wenn das berechnete Risiko für Chromosomenanomalien erhöht ist, werden zusätzliche Tests empfohlen.
Bei sehr hohem Risiko wird eine diagnostische invasive Untersuchung des fetalen Chromosoms empfohlen: Chorionzottenbiopsie (CVS), durchgeführt zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche, oder Fruchtwasseruntersuchung (AC), durchgeführt nach der 16. Schwangerschaftswoche.
Bei mäßig erhöhtem oder niedrigem Risiko kann ein nicht-invasiver pränataler Test (NIPT) der zellfreien DNA aus dem peripheren Blut der Schwangeren (Nifty/Panorama) durchgeführt werden. Der Test kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Es werden 10 ml Blut abgenommen. Das Ergebnis liegt innerhalb von 7 bis 10 Tagen vor. Der Test weist eine Zuverlässigkeit von über 99 % bei der Erkennung von Down-, Edwards- und Patau-Syndromen auf, bei einer Falsch-negativ-Rate von 1 von 10.000 Fällen. In seiner erweiterten Form kann der NIPT-Test Defekte der Geschlechtschromosomen und bestimmte genetische Syndrome entdecken. Auch die Informationen über das Geschlecht des Fötus sind sehr zuverlässig.