TRUDNOĆA

Probir

Pregled nuhalne translucencije – otkrivanje kromosomskih i drugih anomalija fetusa

ULTRAZVUČNI (UTZ) PREGLED S MJERENJEM NUHALNE TRANSLUCENCIJE (NT) I BIOKEMIJSKI TEST (TEST S DVOSTRUKIM MARKEROM ILI DMT) između 11. i 14. tjedna trudnoće

 

Jedan je od najvažnijih pregleda u trudnoći i preporučuje se svim trudnicama. Uglavnom se izvodi kroz trbušnu stjenku, ali povremeno i kroz rodnicu.

Ovisno o veličini ploda, određujemo visinu trudnoće i očekivani termin poroda. Utvrđuje se broj plodova, a u slučaju višeplodne trudnoće ima li svaki plod svoju posteljicu ili nema. Procjenjujemo rani razvoj i vitalnost fetusa te mjerimo NT, odnosno debljinu tekućine nakupljene ispod kože u okcipitalnom ili nuhalnom dijelu fetusa. Pregled također može otkriti važne strukturne anomalije fetusa. Izmjereni podatci unose se u računalni program za izračun rizika od triju najčešćih kromosomskih anomalija (Downov sindrom ili trisomija 21, Edwardsov sindrom ili trisomija 18 i Patau sindrom ili trisomija 13).

Povećanje NT mjeri se u 5 % i predstavlja povećan rizik od kromosomskih i drugih anomalija fetusa. Budući da 20 % fetusa s Downovim sindromom i 80 % genetskih sindroma nema povećanu NT, svakako se preporučuje DMT (slobodni beta hCG i PAPP-A) uz ultrazvučni pregled, koji povećava prediktivnu vrijednost pretrage za 10 % te zajedno s ultrazvučnim pregledom omogućuje otkrivanje 90 % kromosomskih anomalija. DMT se može izvoditi između 8. tjedna i jedan dan do 13. tjedna i šest dana gestacije, s maksimalnom osjetljivošću u 10. tjednu. Abnormalne razine proteina PAPP-A također mogu predvidjeti oštećenu funkciju posteljice fetusa.

  • Uz privatni pregled nuhalne translucencije i ispitivanje dvostrukim markerom, ti se pregledi obavljaju na teret HZZO-a uz uputnicu vašega ginekologa.

između 11. i 14.

tjedna trudnoće

80%

postotna pouzdanost

90%

uz DMT više od 90 % pouzdanosti

DOdatni pregled

Ako je izračunani rizik od kromosomskih anomalija povećan, preporučuju se dodatne pretrage.

 

Kod vrlo visokog rizika preporučuje se dijagnostičko invazivno ispitivanje kromosoma fetusa: biopsija korionskih resica (CVS) između 11. i 14. tjedna trudnoće ili amniocenteza (AC) nakon 16. tjedna trudnoće.                             

Za umjereno povećan ili nizak rizik može se provesti neinvazivna prenatalna pretraga (NIPT) DNK bez stanica iz periferne krvi trudnice (Nifty/Panorama). Pretraga se može učiniti od 10. tjedna trudnoće nadalje. Uzima se 10 ml krvi. Rezultat je poznat unutar 7 do 10 dana. Pretraga ima pouzdanost od preko 99 % za otkrivanje Downova sindroma, Edwardsova sindroma i Patauova sindroma, sa stopom lažno negativnih rezultata od 1 u 10.000 slučajeva. U svom proširenom obliku, NIPT pretraga može otkriti defekte spolnih kromosoma i određene genetske sindrome. Podatci o spolu fetusa također su vrlo pouzdani.