Nosečnost

Presejalni pregled

Nuhalna svetlina-odkrivanje kromosomskih in drugih nepravilnosti ploda

ULTRAZVOČNI (UZ) PRESEJALNI PREGLED Z MERITVIJO NUHALNE SVETLINE (NS) in BIOKEMIČNI TEST (DVOJNI HORMONSKI TEST ali DHT) med 11. in 14. tednom nosečnosti

 

Je eden izmed pomembnejših pregledov v nosečnosti in je priporočljiv za vse nosečnice. Večinoma se opravi preko trebušne stene, občasno tudi preko nožnice.

Glede na velikost ploda določimo višino nosečnosti in predviden datum poroda. Določimo število plodov, pri večplodni nosečnosti tudi, ali ima vsak plod svojo posteljico ali ne. Ocenimo zgodnji razvoj ploda, vitalnost in izmerimo NS, ki je debelina nabrane tekočine pod kožo v zatilnem ali nuhalnem delu ploda. Pri pregledu lahko odkrijemo tudi pomembne strukturne nepravilnosti ploda. Izmerjene podatke vnesemo v računalniški program za izračun tveganja za tri najpogostejše kromosomske nepravilnosti (Downov sindrom ali Trisomija 21, Edwardsov sindrom ali Trisomija 18 in Patau sindrom ali Trisomija 13).

 

Povečano NS izmerimo v 5 % in pomeni povečano tveganje za kromosomske in druge nepravilnosti ploda. Pri 20 % plodov z Downovim sindromom in pri 80 % genetskih sindromov NS ni povečana, zato je poleg UZ pregleda zelo priporočljiv še DHT (prosti beta hCG in PAPP-A), ki za 10 % poveča napovedno vrednost pregleda in tako skupaj z UZ pregledom omogoča, da odkrijemo 90 % kromosomskih nepravilnosti. DHT se lahko opravi med 8 tedni in 1 dan do 13 tednov in 6 dni višine nosečnosti, največjo občutljivost pa ima pri 10 tednih. Nenormalna vrednost proteina PAPP-A lahko napoveduje tudi slabšo funkcijo posteljice ploda.

  • Poleg samoplačniških pregledov nuhalne svetline in dvojnega hormonskega testa, z napotnico izbranega ginekologa opravljamo te preglede v breme ZZZS.

med 11.-14.

Tednom nosečnosti

80%

Zanesljivost

90%

z DHTveč kot 90% zanesljivost

DOdatni pregled

Če je izračunano tveganje za kromosomske nepravilnosti povečano, se priporočajo dodatne preiskave.

 

Ob zelo visokem tveganju se priporoča diagnostična invazivna preiskava kromosomskega zapisa ploda: biopsija horionskih resic (BHR), ki se opravi med 11. in 14. tednom nosečnosti, ali pa amniocenteza (AC), ki se opravi po dopolnjenem 16. tednu nosečnosti.                             

Pri zmerno povečanem ali nizkem tveganju se lahko opravi neinvazivni genetski presejalni test prostocelične plodove DNK (NIPT) iz periferne krvi nosečnice (Nifty/Panorama). Test je sicer izvedljiv od dopolnjenega 10. tedna nosečnosti. Vzame se 10 ml krvi. Izvid je znan v 7 do 10 dneh. Zanesljivost testa za odkrivanje Downovega, Edwardsovega in Patau sindroma je več kot 99%, lažno negativen je v 1 na 10 000 primerov. V razširjeni obliki NIPT test omogoča ugotavljanje napak spolnih kromosomov in določenih genetskih sindromov. Zelo zanesljiva je tudi informacija o spolu ploda.